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    13個(CODIS)核心STR位點

    • admin
    • 2020-12-08 16:33:11
    • 文章來源:科鑒基因
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    CSF1PO:一個簡單四核苷酸重復,發現于原癌基因c-fms(CSF-1受體的配體分子)的第六個內含子,定位在5號染色體長臂。常見等位基因包含AGAT核心序列,6-15次重復。也曾有等位基因16和幾個變異等位基因x.1和x.3的報道(Margolis-Nunno et al.,2001)

    FGA:復合四核苷酸的重復,發現于人類 ɑ 纖維蛋白原基因的第三內含子,位于第四號染色體長臂。FGA在文獻中也稱為FIBRA或HUMFIBRA?;蜃珻TTT測翼退化重復。它的等位基因范圍比其任何核心STR基因座都寬。已報道的等位基因范圍從12.2到51.2,跨度為35個重復。在核心重復前一個CT丟失導致x.2微變異等位基因的產生,而且在此基因座中這一現象非常普遍。

    THO1:簡單四核苷酸重復,發現于酪氨酸羥化酶基因第一個內含子,位于11號染色體短臂。其命名源于酪氨酸羥化酶兩個單詞的第一個字母和內含子1(即01)。這一基因座常被錯誤地寫成THO1,字母“O”代替了數字“0”。文獻中也被稱為TC11和HUMTHO1.根據GeneBank中參考序列的上鏈,THO1的重復核心為TCAT。根據GeneBank中參考序列的下鏈(互補鏈),這一重復通常也寫為AATG。白人種常見的微變異等位基因是等位基因10缺失一個堿基,它被描述為9.3。報道的其他x.3等位基因有8.3、10.3。在13個STR基因座中THO1可能是被研究最多的,文獻報道了1000多個人群的研究結果。

    TPOX:簡單四核苷酸重復,發現于人類甲狀腺過氧(化)物酶基因的第十個內含子,位于2號染色體短臂近末端。文獻中也稱為hTPO。它有簡單AATG重復,在13個基因座中多態性最低。

     VWA:復合四核苷酸重復,發現于血管假性血友病因子基因的第40個內含子,位于12號染色體短臂。文獻中也稱VWF和VWA。它們TCTA重復,間斷插入TCTG重復。STR復合擴增試劑盒中VWA遺傳標記只是血管假性血友病因子基因三種重復中的一種。其余兩種沒有發現相似的多態性。

    D3S1858:其為位于3號染色體短臂的復合四核苷酸重復。該基因座包含AGAT和AGAC復核心(Mornhinweg et al.,1998)。

    D5S818:親子鑒定之20位點中的D5S818是一個簡單四核苷酸重復,位于5號染色體長臂。該基因座具有AGAT的重復核心,有7-6次重復。在Promega 和AB的STR試劑盒中,D5S818都是小片段基因座,在降解DNA樣本中比其他基因座出現得多。該遺傳標記上只是很少得微小變異。

    D7S820:其為位于7號染色體長臂的簡單四核苷酸重復。該基因座主要是具有GATA重復。然而,最近報道了一些D7的微小變異等位基因。位于核心GATA重復下游13個堿基處多聚T區,T核苷酸數目的變異導致出現x.1和x.3等位基因。測序表明,在“on ladder”等位基因包含9個T,x.3包含8個T,x.1包含10個T(Egyed et al.,2000)。

    D8S1179:其為位于8號染色體的復合四核苷酸重復。在英國法庭科學服務部的早期出版物中,也被稱為D6S502,是由于Cooperative Human Linkage Center 數據庫的標記錯誤,而該STR基因座正是從該數據庫中選擇的。該基因座主要包括TCTA重復,在大于13個重復的等位基因中可見TCTG重復的插入,常位于重復區域5,端的第2或第3個位置。

    D13S317:其為位于13號染色體長臂的簡單TATC四核苷酸重復。盡管已報道有等位基因5、6、16,常用等位基因包含7~15個重復核心。Promega 公司的PowerPlex®1.1試劑盒比AB公司試劑盒的PCR產物短36bp。已報道,在TATC重復核心的下游24個堿基處有一4bp的缺失,不同的引物會引起等位基因分型的不同。

    D16S539:其為位于16號染色體長臂的簡單四核苷酸重復。9個常見等位基因具有GATA核心重復,包括一個等位基因5和連續的等位基因8-15。

    D18S51:其為位于18號染色體長臂的簡單四核苷酸重復。它的重復核心是AGAA。3′側翼區域長2bpAG的丟失造成一些x.2等位基因突變。據報道,這一基因座有50余個等位基因,是13個核心基因座中多態性較高的基因座之一。

    D21S11:其為位于21號染色體長臂的復雜四核苷酸重復。數目可變的TCTA和TCTG重復部分圍繞著序列構成為﹛﹝TCTA﹞3TA﹝TCTA﹞3TCA﹝TCTA﹞2TCCA TA﹜長43bp的片段。X.2微變異等位基因主要是源于區域3′末端2bp(TA)的插入。D21S11是一個多態性很高的基因座,易于用片段分離方法檢測。文獻報道該基因座有80多等位基因,多數具有相同長度。多數等位基因具有相同長度,但是一些重復核心位置變換導致插入序列結構不同,D21S11等位基因的微小變異結果只能通過測序分析。例如,4個不同的結構等位基因都被命名為等位基因30,因此,不能僅依靠片段長度分析方法檢測。


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