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        唐氏篩查檢測


        唐氏篩查-檢測的是21號染色體。即21-三體綜合癥。目前的檢測一般是12周后取母血檢測稱為無創DNA檢測,檢測是21、18、13三體綜合癥;16-24周取羊水檢測唐氏篩查,也是一塊出21、18、13三體綜合癥數據。
        檢測內容:D21S1437、D21S2052、D21S11、D21S2055、D21S1411、Penta D、D21S1435、LFG21、D21S1432和D21S1413等10個marker的熒光復合擴增和檢測。

        檢測方法:熒光PCR,毛細管電泳。

        檢測結果:10個marker均檢測到單峰或雙峰,按照對21三體綜合征的評判標準,不支持胎兒為唐氏綜合征患兒。

                                                                           檢 測 者:     審 核 者: 

         

        實驗室聲明:報告結果只對本次受檢樣本負責,結果僅供臨床醫生參考。由于標本保存有一定期限,若對報告結果有疑問,請在自報告日期起的20天內提出復檢申請,逾期恕不受理。

        唐篩檢查是唐氏綜合癥產前產后抽篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的羊水,來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性,唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。 

        唐氏綜合征是一種偶發性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,先天愚型,伸舌樣癡呆,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

        從懷孕16周開始,作為準媽媽來講,在所有的正常孕婦里頭,唐氏綜合癥的篩查一個非常重要的篩選檢查。 需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說羊水化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。

        篩查的目的不是診斷某一種疾病,而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

        所以在做胎兒親子鑒定抽取羊水的同時,可以選擇直接做唐氏篩查。


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