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        STR和SNP


         STR
        STR(Short Tandem Repeat,短串聯重復序列)基因位點由長度為3~7個堿基對的短串連重復序列組成[1]  ,這些重復序列廣泛存在于人類基因組中,可作為高度多態性標記,被稱為細胞的DNA指紋。STR已被廣泛應用于親子鑒定、個體識別、司法鑒定、交通事故鑒定、(造血干細胞)移植治療后嵌合情況監測等領域。
        STR基因座位上的等位基因可通過PCR(聚合酶鏈式反應)擴增區域內重復序列的拷貝數的不同來區分,在毛細管電泳分離之后可通過熒光檢測來識別,隨后通過一定的計算方法[2-3]  ,即可根據所得的STR分型結果與專業的細胞STR數據庫比對從而推算出樣品所屬的細胞系或可能的交叉污染的細胞系名稱。

        snp

        SNP(single nucleotide polymorphism,單核苷酸多態性),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。占所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在,平均每500~1000個堿基對中就有1個,估計其總數可達300萬個甚至更多。SNP所表現的多態性只涉及到單個堿基的變異,這種變異可由單個堿基的轉換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。

        SNP與STR比較
        SNP作為親子鑒定的補充遺傳標記。累積非父排除率和累積父權指數按GA/T965-2011或SF/ZJD0105001-2010中的要求計算。對于不符合遺傳規律的SNP,PI取值可為0.00001。

        當SNP與STR同時使用時,或多個SNP同時使用時,需有證據表明SNP與STR是相互獨立的,或SNP之間是相互獨立的。不能證明相互獨立時按單倍體型計算。

        STR基因座被廣泛應用于DNA數據庫建立和實際案例鑒定的個體識別。當犯罪現場提取物為降解檢材時,SNP分型結果可作為補充鑒定應用于個體識別,即通過比較案件發現現場收集到的法醫物證檢材與嫌疑人的SNP遺傳標記,判斷前后兩次或多次出現的個體是否為同一個體。若兩份檢材的SNP分型不同,可判斷兩份檢材不是來自同一個體;若SNP分型相同,則稱為兩份檢材的SNP分型匹配,即不能排除兩份檢材來自同一個體。

        當STR系統分型結果不足以確定某些復雜親緣關系時,SNP可以作為補充鑒定的遺傳標記。常染色體SNP符合孟德爾遺傳規律,即子代的等位基因一個來自于父親,一個來自于母親。在有爭議的父母和孩子三份樣本所檢測的多個SNP分型結果,孩子的一對等位基因分別再有爭議父母的基因型中找到來源時,不排除該有爭議父母為孩子的生物學父母。Y染色體、X染色體和線粒體SNP可在某些特殊的親緣關系鑒定中作為補充鑒定的遺傳標記使用。


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